Pacientes sofrem com falta de pesquisas e Centros de Referência
Uma doença rara é definida como aquela que afete menos do que 2 mil pessoas. É um termo genérico que abrange (entre outras coisas) formas raras de doenças neurológicas, doenças metabólicas, dificuldades intelectuais, certos cânceres, distúrbios reumatológicos, epilepsias complexas, deficiências imunológicas e doenças auto inflamatórias
Essas doenças geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte. Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
No Brasil, mais de 7 mil doenças raras já foram identificadas. Elas acometem cerca de 13 milhões de pessoas, em sua grande maioria jovens e crianças, que apresentam necessidades assistenciais diversas, além de cuidados contínuos de equipes multiprofissionais.
Política Nacional
Mesmo após a efetivação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR), em vigor desde 2014, os pacientes ainda carecem de serviços referenciais para diagnóstico dessas doenças.
“O acesso ao diagnóstico, o acompanhamento e o monitoramento desses pacientes, seus tratamentos e reabilitações só ocorrem, na maioria dos casos, de maneira tardia e, geralmente, no âmbito da saúde pública, onde o acesso a especialistas, exames e terapias é demorado”, explica Luciana Rodriguez, doutora em bioética pela UNB, especialista em Saúde Suplementar e diretora da Executmed, empresa de gestão em saúde sediada no Distrito Federal.
O deputado Federal Roberto de Lucena (Republicanos/SP) tem uma atuação reconhecida em defesa das pessoas com doenças raras. Idealizador e presidente da Frente Parlamentar Mista em Defesa dos Direitos Humanos e pela Justiça Social, ele afirma que a conscientização da população sobre o tema vai fortalecer a aplicação da Política Nacional e ampliar as ações e serviços para atender esses pacientes, tanto no âmbito público, quando no setor privado. “Apoiei a criação da Frente Parlamentar das Doenças Raras da Câmara Municipal de São Paulo, em março deste ano e considero este um grande passo. Um dos mais importantes parlamentos da América demonstrando senso de Justiça para atender pessoas que são muitas vezes invisíveis para a sociedade, e portanto precisam de uma atenção diferenciada”, disse.
Escassez de centros de referência e necessidade de investimentos em pesquisas
Em todo o Brasil, foram habilitados até agora somente 17 serviços de referência em doenças raras, e ainda há muito o que se avançar.
O nutrólogo Dr. Matheus Caputo está, desde 2016, à frente do HDia (Centro de Atendimento Médico Hospitalar), em Brasília. A instituição vem se dedicando ao acolhimento, diagnóstico preciso e à provisão da sobrevida (tratamento) de pacientes com doenças raras.
De acordo com ele, somente por meio de pesquisas haverá avanços no cuidado desses pacientes. “É preciso trabalhar com um programa efetivo, evidenciado cientificamente, que reúna a experiência dos especialistas em toda a rede para identificar as melhores orientações sobre tratamentos existentes ou desenvolver novas orientações”, explica o médico.
